رائد الجينوم البشري يتحدث عن مستقبل علم الوراثة

قبل عشرين عامًا ، كان برنامج اختتم مشروع الجينوم البشري رسميًا. لقد كان إنجازًا علميًا تعاونيًا استغرق 13 عامًا – من 1990 إلى 2003 – وشارك فيها باحثون من جميع أنحاء العالم.

تكريما للذكرى السنوية ، تحدثت مع ريتشارد جيبس ​​، مؤسس ومدير مركز تسلسل الجينوم البشري في كلية بايلور للطب في تكساس ، والذي كان أحد الشخصيات البارزة في المشروع. شارك جيبس ​​أفكاره حول الأيام الأولى لدراسة الحمض النووي ، والمستقبل المحتمل لمجال علم الوراثة ، وما إذا كانت العلوم والموضوعات الخاصة بفيلم 1997 جاتاكا لا يزال صامدا. تم تحرير المحادثة التالية وتكثيفها من أجل الوضوح.

إد كارا ، جزمودو: كيف كان شكل دراسة جينات الناس قبل أن يصبح المشروع حقيقة؟

جيبس: كان هناك الكثير من التشبيهات التي طرحها الناس – مثل لويس وكلارك. لم يكن لدينا خريطة حقًا. واحد جيد آخر هو التفكير في العلوم الحسابية في ذلك الوقت مقابل الآن. نحن نتحدث عن ما قبل الإنترنت ، تقريبًا مثل تكنولوجيا السفن البخارية. والآن ، عندما تفكر في ماهية الترميز ، ما هو وصولنا إلى تطوير الكود ، أدوات الكمبيوتر المذهلة هذه للتنقل وتحليل كتل البيانات ، أو ما يفعله ChatGPT وأشياء الذكاء الاصطناعي الأخرى لنا الآن – إنه هذا التباين بين إحداث ثقوب في بطاقات الكمبيوتر مقارنة بما يمكنك فعله اليوم.

جزمودو: إذن ما الذي جعل من الممكن لك وللعديد من العلماء المشاركين في المشروع البدء في إنشاء تلك الخريطة؟

جيبس: عندما تم الإعلان رسميًا عن بدء المشروع [in 1990]، فإن التقنيات المتوفرة لدينا لم تكن ببساطة كافية للقيام بذلك بشكل جيد. لذلك علمنا جميعًا أن شيئًا ما يجب أن يتطور. ما لم نكن متأكدين منه هو ما إذا كانت ستكون هناك تقنيات تمكين فردية ومباشرة من شأنها إخراج الشيء من الحديقة في طلقة واحدة ، أو ما إذا كان يجب أن يكون هناك مجموعة من الأساليب الفردية التي من شأنها أن تسمح للمشروع الانتهاء. اتضح حقًا أنه أكثر من الأخير ، لكن كان هناك بعض التقنيات الرئيسية التي ساهمت.

جزمودو: من الواضح أن هذا كان جهدًا هائلاً. هل كان هذا الحجم من التعاون غير مسبوق في العلوم مسبقًا؟ كم عدد الأشخاص الذين كانوا يعملون معًا في الواقع على هذا؟

جيبس: إذا قمت بإحصاء كل الأشخاص الذين سيخبروك أنهم عملوا في مشروع الجينوم البشري ، فسيكون هذا بضعة آلاف. وهذا يشمل الجميع على جميع مستويات المشاركة ، والأشخاص الذين يقومون بالعمل الفني في المختبر ، وما إلى ذلك. الآن ، مع تقدم المشروع ، تم تكثيفه إلى مجموعات قليلة. لذلك أصبحت هذه المجموعات نوعًا ما هي النقطة المحورية لإكمال المشروع.

أما بالنسبة لم يسبق له مثيل ، فإن أقرب شيء كان لدينا في ذلك الوقت ، وما زال لدينا ، هو الفيزياء. كما تعلم ، توجد هذه المجموعات التي يمكنها بناء آلة عملاقة للنظر في المبادئ الأساسية والفيزياء. الفرق هناك هو أن هذه الأنواع من المشاكل تميل إلى أن تكون أكثر تماسكًا ، ولها تركيبات فردية حيث يمكن للناس التركيز وبناء تجاربهم. المشكلة في علم الأحياء ، بالطبع ، هي أن لديك العديد من المشاكل الأصغر ، وعليك حلها ووضعها معًا مثل أحجية الصور المقطوعة للوصول إلى الحل النهائي. لذلك كان هناك نهج موزع للتعامل مع مشروع الجينوم البشري أكثر مما كنت تتخيله في الفيزياء.

وأعتقد أن هذا في الواقع مساهمة كبيرة للمشروع – لقد غير ببساطة الطريقة التي يعتقد الناس أن علم الأحياء يمكن أن يتم. لقد بنى نموذجًا لعلم الفريق لم يكن موجودًا من قبل.

جزمودو: بصرف النظر عن التعاون الذي أصبح ممكنًا ، ماذا حدث لدراسة علم الوراثة بعد المشروع؟ كيف تطورت؟

جيبس: حسنًا ، أصبح علم الوراثة رقميًا – أصبح كذلك علم الجينوم. قبل المشروع ، كان علم الوراثة وعلم الجينوم منفصلين إلى حد ما. علم الوراثة هو مجال دراسة الوراثة وعواقبها وصفاتها ، والتغيرات في علم الأحياء التي تتجلى من خلال ما يحدث في الوراثة ، وصولاً إلى التطور. إنها منطقة كبيرة ومتعددة الأوجه. وفي البداية ، كان علم الجينوم تقنيًا تمامًا. كان يتعلق بأسئلة مثل ، هل يمكننا عمل تسلسل الحمض النووي ، هل يمكننا استنساخ الحمض النووي؟ ما الذي يمكننا فعله لمعالجة الحمض النووي وفهم أجزاء صغيرة منه؟ لكن الجينوميات نمت وانضمت إلى علم الوراثة ، والآن تم تنسيق الاثنين إلى حد ما.

جزمودو: أعتقد أن الكثير من الناس لا يزالون يعتقدون أن الجينات هي مصيرنا. ولكن يبدو أن أحد الدروس العديدة التي تعلمناها في العقود القليلة الماضية هو أن جيناتنا ليست سوى عامل واحد يؤثر على مخاطر المرض أو السلوك. هل كانت هناك توقعات أو أهداف كبيرة كنت تعتقد أنها كانت ممكنة قبل 20 عامًا ولم تؤت ثمارها؟

جيبس: كان أحد الطموحات الرئيسية للبرنامج هو فهم مكونات الأمراض البشرية المعقدة الشائعة. ما هي الأشياء التي تقتلنا والتي تجري في العائلات؟ ما هي الآلية الجينية المسؤولة عن ذلك؟ ثم ما وجدناه على طول الطريق هو أن الإجابة على هذا السؤال أكثر تعقيدًا مما كنا نأمل – المساهمات الجينية أكثر دقة ، وهناك المزيد منها ، والتفاعلات أكثر تعقيدًا. لذا كان تفكيك هذه المكونات أصعب مما كنا نظن أنه سيكون. إنه ليس مستعصيًا على الحل ، لكنه كان أكثر صعوبة.

جزمودو: كيف ترى تأثير مجال علم الوراثة على حياتنا في السنوات القادمة؟

جيبس: حسنًا ، أعتقد أنها الإجابة نفسها التي كانت عليها منذ بداية مشروع الجينوم ، إن لم يكن قبل ذلك الحين. وهذا يعني ، إذا تمكنا من فهم كيفية بناء علاجات ، فيمكننا عمل علاجات أفضل. هذا هو السائق الحقيقي. الكثير من العلاج الطبي واكتشاف الأدوية تجريبي ؛ لم يتم تصميمه أو التفكير فيه. ولكن إذا كان لديك هذا الفهم للآلية ، فهذا يسمح لك بالقيام بهذه العلاجات الأكثر تصميمًا. وعلم الوراثة هو أحد أفضل الآليات لفهم الآلية. عقاقير أفضل ، علاج أفضل ، صحة أفضل.

الآن ، الجزء الآخر من ذلك ، بالطبع ، هو منع المخاطر. إجراء فحص وراثي في ​​وقت مبكر من حياتك ؛ ستكون الدرجة التي يمكن أن يخبرك بها ذلك عن المخاطر الصحية الخاصة بك هي الدرجة التي يمكنك من خلالها القيام بالأشياء لتجنب تلك المشاكل.

جزمودو: لأطول فترة ، كانت وسائل الإعلام الشعبية التي ساعدت الشخص العادي حقًا على تقدير علم الوراثة هي الفيلم جاتاكا. لكننا جميعًا نتقدم في السن الآن ، وقد رأيت العلماء يشكون من أن الأجيال الشابة ليست على دراية بها. هل هناك أي شيء منذ ذلك الحين تشعر أنه كان له نفس النوع من التأثير الملهم على الناس – الذي يجعل الناس يهتمون بالوراثة؟

جيبس: لقد كان من الصعب جدًا اتباعه! أتذكر أنه بينما كنا ننهي مصنع الجينوم الخاص بنا ، أخذت المجموعة بأكملها لرؤيتها جاتاكا فى المسرح. وكان عميقا جدا. أعتقد أنه أثر على أولئك الذين كانوا جددًا في البرنامج على إدراك الجزء المهم من التاريخ الذي كنا نساهم فيه. وأنا أيضا اعتقدت ذلك جاتاكا كان مجرد تمثيل رائع لماهية القضايا. لم يكن الأمر تقنيًا ، لكنه بالتأكيد تطرق إلى كل تلك القضايا الاجتماعية المهمة ، ولا أعتقد أن أي شيء قد حدث منذ ذلك الحين ، فقد اقترب هذا الأمر.

ما أعتقد أنه مقنع للغاية اليوم هو قصص الحياة الواقعية التي أسمعها من الأشخاص الذين أجروا خدمات اختبار النسل هذه. كما تعلم ، سيجدون عائلة أو عائلة ممتدة لم يعرفوها. وهذا النوع من الأشياء يثير اهتمامهم. هذا شيء إيجابي.