يقوم العلماء بتوسيع الخريطة الجينية للبشرية. هذا الأسبوع فريق كبير نشر الموجة الأولى من البحث من مشروع Pangenome ، في محاولة لالتقاط تنوع الأشخاص حول العالم بشكل أفضل. يجب أن تسمح النتائج للعلماء بفهم تأثير الجينات على صحتنا ورحلتنا التطورية بشكل أفضل.
شهد أبريل الماضي الذكرى ال 20 من مشروع الجينوم البشري يقترب من نهايته الرسمية. عمل آلاف العلماء معًا لكشف وترجمة معظم المعلومات الجينية التي يتكون منها الإنسان. أدت المعرفة المكتسبة من المشروع إلى حقبة جديدة من البحث العلمي وساهمت في التقدم في الهندسة الوراثية والبيولوجيا وعلاج السرطان ، من بين أمور أخرى.
حتى في ذلك الوقت ، على الرغم من ذلك ، علم باحثو المشروع أن عملهم لم يكن مكتملًا. لقد قاموا فقط بتسلسل ما يقرب من 90 ٪ من الجينوم (أول تسلسل كامل للجينوم كان تم الحصول عليها في عام 2022). وبينما تم الحصول على الجينوم من 11 متبرعًا بالدم ، جاءت معظم المعلومات من متبرع واحد في بوفالو ، نيويورك. في العقود التي تلت ذلك ، قامت دراسات كبيرة ومنظمات وشركات خاصة بترتيب وتحليل جينومات ملايين آخرين. لكن الجزء الأكبر من الجينومات ، وخاصة تلك المستخدمة لإجراء البحوث ، لا يزال يأتي إلى حد كبير من السكان البيض والأوروبيين – وهو تباين له آثار مهمة.
على الرغم من أن جينومات أي شخصين متطابقة تقريبًا ، يمكن أن يكون هناك متغيرات جينية أكثر شيوعًا أو توجد فقط في مجموعة واسعة من البشر. قد تؤثر بعض المتغيرات أيضًا على الأشخاص في مجموعة سكانية مختلفة عن غيرهم. ومجرد معرفة هذه المتغيرات والأنواع الأخرى من الاختلافات يمكن أن توفر أدلة على الوظيفة الفعلية لجين معين. الآن ، فريق كبير يقول العلماء إنه مأخوذ خطوة كبيرة أقرب إلى التقاط النطاق الكامل للتنوع الجيني ، عبر اتحاد مرجعي بانجينوم الإنسان.
يوم الاربعاء المجموعة نشرت ورقة في الطبيعة توضح بالتفصيل المسودة الأولى لمرجعهم البشري البشري ، بالإضافة إلى اثنين آخر دراسات بناءً على دراسة هذا الجينوم. تم اشتقاق Pangenome للفريق من 47 شخصًا يهدفون إلى تمثيل مجموعات سكانية متنوعة سلفًا من أجزاء من العالم بما في ذلك أمريكا الجنوبية وأفريقيا وآسيا. بالمقارنة مع الجينوم البشري الحالي الذي يشيع استخدامه كمرجع في البحث ، يضيف pangenome 119 مليون زوج أساسي من المواد الجينية و 1115 ازدواجًا جينيًا.
”بجودة عالية إن مرجع الإنسان الوراثي الذي يعكس بشكل متزايد تنوع السكان البشر سيمكن العلماء والمتخصصين في الرعاية الصحية من فهم أفضل لكيفية تأثير المتغيرات الجينية على الصحة والمرض ، وتحريكنا نحو مستقبل يفيد فيه الطب الجيني الجميع “، المتعاون في المشروع إريك جرين ، مدير قال المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري في مؤتمر صحفي يعرض تفاصيل المشروع هذا الأسبوع.
يبدو أن البحث يؤتي ثماره بالفعل. وفقًا للفريق ، فإن استخدام Pangenome على الجينوم المرجعي الحالي زاد من قدرتهم على اكتشاف الاختلافات الجينية الهيكلية بنسبة 104 ٪. في إحدى الأوراق البحثية ، استخدمه العلماء لمساعدتهم على رسم خريطة لملايين الاختلافات في النوكليوتيدات المفردة غير المعهودة سابقًا (الشكل الأكثر شيوعًا للتنوع الجيني) ضمن أجزاء طويلة من الحمض النووي المتكرر تسمى التكرار القطاعي. هذه الازدواجية يعتقد أنه حاسم لتطورنا نظرًا لوجودها بشكل شائع فقط في البشر والقردة العليا الأخرى مقارنة بالثدييات الأخرى. ولكن كان من الصعب بشكل خاص تسلسلها وتحليلها ، لذلك هناك حاجة ماسة إلى فهم أكبر لطبيعتها.
لا يزال مشروع Pangenome في مراحله الأولى فقط. يخطط الفريق في النهاية لتجميعها معًا من جينومات 350 شخصًا. ومن هناك ، يأملون هم وعلماء آخرون في استخدامها كوسيلة لكشف ودراسة المتغيرات التي تؤثر على بيولوجيتنا وصحتنا بشكل أفضل ، بما في ذلك تلك التي تؤثر على استجابتنا المناعية أو خطر الإصابة بحالات شائعة مثل أمراض القلب والأوعية الدموية.
أالمؤتمر الصحفي ، باحث المشروع وعالم الوراثة بجامعة واشنطن قال إيفان إيشلرو “لا يزال هناك الكثير ليتم اكتشافه. وأعتقد أن لدينا الآن إطار عمل للقيام بهذا الاكتشاف.“
اكتشاف المزيد من نص كم
اشترك للحصول على أحدث التدوينات المرسلة إلى بريدك الإلكتروني.
