العلاج الجيني للخلايا المنجلية في الأفق

حياة إيفي جونيور تم تعريفه بالألم. ولد مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي ، الذي يتسبب في أن تكون كريات الدم الحمراء لزجة وعلى شكل حرف C وليست ناعمة ومستديرة. من المفترض أن تتحرك هذه الخلايا بحرية عبر الأوعية الدموية ، حاملة الأكسجين إلى الجسم. ولكن في الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع الموروث من فقر الدم ، فإنهم يتجمعون معًا ويمنعون تدفق الدم. يؤدي هذا إلى نوبات مؤلمة تعرف باسم أزمات الألم ، والتي يمكن أن تحدث في أي مكان في الجسم وتستمر لساعات أو حتى أسابيع. يتلف المرض الأعضاء بمرور الوقت ويمكن أن يسبب السكتات الدماغية والموت المبكر.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالخلايا المنجلية من الإرهاق لأن خلايا الدم الحمراء تموت بسرعة ، مما يؤدي إلى قطع الأكسجين عن الجسم. يمكن أن تؤدي التمارين الشاقة والتغيرات المفاجئة في درجة الحرارة والجفاف إلى حدوث أزمة ألم. أثناء نشأته في برونكس ، في مدينة نيويورك ، يتذكر جونيور أنه كان ينفجر بسهولة ويضطر إلى توخي الحذر عند ممارسة الرياضة أو السباحة. كان الألم شديدًا لدرجة أنه غالبًا ما غاب عن المدرسة.

كشخص بالغ ، لم يكن الأمر أسهل. في بعض الأحيان يمكنه تجنب الألم باستخدام الإيبوبروفين والعودة إلى العمل في اليوم التالي. لكن كل بضعة أشهر ، كانت أزمة حادة ترسله إلى المستشفى. ساءت الأمور لدرجة أنه في عام 2019 ، التحق بتجربة سريرية في جامعة كاليفورنيا ، لوس أنجلوس ، والتي كانت تختبر علاجًا جينيًا لعلاج الخلايا المنجلية. وهو ينطوي على تعديل الخلايا الجذعية المكونة للدم لدى المرضى وراثيًا في المختبر حتى يتمكنوا من إنتاج خلايا الدم الحمراء السليمة. الإجراء تجريبي. كان جونيور يعلم أن هناك فرصة أنه لن ينجح. يقول: “شعرت أن الوقت قد حان لمريم السلام”. “حياتي كلها حتى تلك اللحظة كانت مريضة.”

في يوليو 2020 ، تلقى دفعة واحدة من الخلايا الجذعية المعدلة الخاصة به. بعد ثلاثة أشهر من العلاج ، أظهرت الاختبارات أن 70 في المائة من خلايا الدم لديها التغيير المقصود – أعلى بكثير من الحد المطلوب للتخلص من الأعراض. لم يكن يعاني من أزمة ألم منذ ذلك الحين. يمكنه القيام بالمزيد من الأنشطة في الهواء الطلق ، ولا داعي للقلق بشأن فقدان العمل. يخطط للذهاب إلى القفز بالمظلات قريبًا – وهو شيء لم يكن يحلم به من قبل. يقول: “نوعية حياتي أفضل بكثير الآن”.

جونيور ، الذي يبلغ من العمر الآن 30 عامًا ، هو واحد من عشرات مرضى الخلايا المنجلية في الولايات المتحدة وأوروبا الذين تلقوا علاجات جينية في تجارب إكلينيكية – بعضها بقيادة الجامعات ، والبعض الآخر بواسطة شركات التكنولوجيا الحيوية. نوعان من هذه العلاجات ، أحدهما من Bluebird Bio والآخر من Crispr Therapeutics و Vertex Pharmaceuticals ، هما الأقرب إلى السوق. تسعى الشركات الآن للحصول على موافقة الجهات التنظيمية في الولايات المتحدة وأوروبا. إذا نجحت ، يمكن أن يستفيد المزيد من المرضى قريبًا من هذه العلاجات ، على الرغم من أن الوصول والقدرة على تحمل التكاليف قد يحدان من يحصل عليها.

تقول شيريل مينساه ، أخصائية أمراض الدم في طب وايل كورنيل ومستشفى نيويورك المشيخية ، التي تعالج البالغين المصابين بمرض فقر الدم المنجلي: “أنا متفائلة بأن هذا سيغير قواعد اللعبة لهؤلاء المرضى”. “إذا خضع عدد أكبر من المرضى للعلاجات العلاجية ، خاصة في الأعمار الأصغر ، فسيكون هناك عدد أقل من البالغين الذين يعانون من الألم المزمن والتعب.”

داء الكريات المنجلية يؤثر على حوالي 100000 شخص في الولايات المتحدة ، والملايين حول العالم. الغالبية العظمى من أصل أفريقي ، لكن المرض يصيب أيضًا الأشخاص ذوي الأصول الأسبانية من أمريكا الوسطى والجنوبية وأولئك من الشرق الأوسط وآسيا والهند والبحر الأبيض المتوسط.